Utiliser l’IA pour améliorer le diagnostic des maladies génétiques rares
Le diagnostic des troubles mendéliens rares est une tâche laborieuse, même pour des généticiens expérimentés. Les enquêteurs tentent de rendre le processus plus efficace grâce à l’intelligence artificielle. L’équipe a développé un système d’apprentissage automatique appelé AI-MARRVEL (AIM) pour aider à prioriser les variantes potentiellement causales des troubles mendéliens.
